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香港NIPS无创产前检测(31项)具体有那些项目?

文章来源:未知 发布时间:2020-10-20
   香港NIPS无创产前检测(31项)具体有那些项目?
 


    
22项染色体多倍体综合症包括:(唐斯综合症T21、爱德华综合症T18、巴陶氏综合症T13、其他对19染色体多倍体Others

     唐氏综合症T21:( 主要的症状有:最常见的遗传综合征、能导致精神发育的迟带、先天性别心脏病、听力障碍以及眼部疾病等)

     爱德华氏综合症T18:(主要症状:第二种最常见的遗传综合症,能导致颚裂、内翻足、肾脏缺陷、先天性心脏病和其他身体、精神和器官缺陷等)
     巴陶氏综合症T13:(主要症状:第三种最常见的遗传综合症,能引起颚裂,内翻足,面部缺陷,先天性心脏病和其他身体,精神和器官缺陷)
 
    【4项性染色体异常综合症(含23对染色体+XY性别染色体在内】
 
  47,XXY柯林菲特氏症(主要症状:学习障碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的风险较高、慢性炎症等)
  47,XYY超Y症候群、(主要症状:学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫等)
  47,XXX三倍X染色体症、(主要症状:学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫、肾脏异常等)
  45,X0端立综合症(主要症状:心脏缺陷、骨骼异常、肾脏问题等)
 
  【5项微缺失症候群】
 
  狄乔治氏症候群(主要症状:心脏异常、颚裂、免疫问题等)
  1p36缺失症候群:(主要症状:智力障碍、大脑结构异常、癫痫等)
  猫哭症(主要症状:智力障碍、发育迟缓、头部较小、心脏缺陷等)
  小胖威利症候群:(主要症状:发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)
  天使症候群:(主要症状:发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫等)
       
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